سندورم فانکونی (علائم ،علل و درمان کم خونی فانکونی)

کسانی که این موضوع را دیده‌اند (تعداد: 0) مشاهده جزئیات

کسانی که در حال مشاهده موضوع هستند (تعداد: 1, کاربران: 0, مهمانان: 1)

  • انجمن رمان ایران تابع قوانین جمهوری اسلامی ایران است. ★ از قرار دادن هرگونه فعالیتی در انجمن که خلاف شئونات جمهوری اسلامی ایران باشد، خودداری کنید؛ زیرا با فرد خاطی برخورد رسمی می‌شود. ★

ســـحرپــروانـہ

کاربر شناخته شده
کاربر عادی انجمن
397
296
زمان آنلاینی
0
150
21

فقدان سلولهای قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم خونی) شود

تعریف کم خونی Fanconi
بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر می گذارد. شیوع ۱ در هر ۳۵۰،۰۰۰ تولد با شیوع بیشتر در یهودیان اشکنازی و آفریقایی های واقع در جنوب آفریقا. آنمی فانکونی در نتیجه نقص در شاخه‌ای از پروتئین‌های مسئول در ترمیم DNA ایجاد می‌شود.

این بیماری منجر به تولید همه انواع سلولهای خونی می شود. کم خونی Fanconi با سندورم Fanconi که یک اختلال کلیوی نادر است تفاوت دارد. کم خونی فانکونی یک عارضه ارثی است که کم خونی آپلاستیک و تعداد موارد غیرطبیعی دیگر را سبب می‌شود.

عوامل و فاکتورهای خطر
کم خونی Fanconi با یک ژن غیر طبیعی در ارتباط است که مانع تثبیت DNA آسیب دیده توسط سلولها یا برداشت مواد آسیب دهنده سلولی بنام رادیکال های آزاد اکسیژن میشود.
برای به ارث بردن کم خونی Fanconi، فرد می بایست یک کپی از ژن غیر طبیعی از هر والد گرفته باشد. این وضعیت معمولاٌ در کودکان بین ۲ و ۱۵ سال تشخیص داده می شود.

علائم کم خونی فانکونی


کم خونی Fanconi بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته

بیماران مبتلا به کم خونی Fanconi دارای تعداد سلول سفید، سلول قرمز خون و پلاکت (سلولهایی که به انعقاد خون کمک می کنند) کمتری نسبت به میزان طبیعی هستند. سلولهای سفید ناکافی خون می توانند منجر به عفونت شوند.

فقدان سلولهای قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم خونی) شود. میزان پایین تر از حد طبیعی پلاکت ممکن است منجر به خونریزی شدید گردد.

اکثر افراد مبتلا به کم خونی Fanconi این نوع علائم را دارند :
• قلب، شش ها و مجرای گوارشی غیر طبیعی

• مشکلات استخوان (بویژه مفاصل ران، ستون فقرات یا دنده ها) می توانند باعث انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) شوند.

• وجود نواحی تیره بر روی پوست

• Vitiligo (بیماری پوستی با ایجاد لکه های روشن بر روی پوست)

• ناشنوایی در رابطه با غیر طبیعی شدن گوش

• مشکلات چشم یا پلک

• کلیه (هایی ) که بدرستی شکل نگرفته اند.

• از دست دادن انگشت شست، وجود انگشت شست اضافی یا بد شکل

• مشکلات دست ها و استخو ان در پایین بازو

• وجود استخوان کوچک یا از دست دادن استخوان در ساعد

• کوتاه قدی

• سر کوچک

• بیضه های کوچک و تغییرات تانسلی

دیگر علائم احتمالی :
▪ ناکامی در پیشرفت
▪ ناتوانی در یادگیری
▪ وزن پایین تولد
▪ عقب ماندگی ذهنی

عوارض کم خونی فانکونی
FA یک بیماری غیر قابل پیش بینی است. میانگین طول عمر مورد انتظار برای یک فرد مبتلا ۲۲ سال است اما هر فردی می تواند طول عمری داشته باشد که کاملاٌ متفاوت از این میانگین است.

کشف های تحقیقاتی به درمان های گسترش طول عمر و بهبود نتیجه پیوند مغز استخوان دست یافته اند. با این حال، با طولانی تر شدن عمر بیماران، آنها بیشتر در معرض خطر پیشرفت انواع دیگر تومورها قرار می گیرند.


بیمار مبتلا به کم خونی فانکونی دارای تعداد سلول سفید و قرمز خون و پلاکت کمتری هستند

تست ها و تشخیص کم خونی فانکونی
تست های رایج برای کم خونی Fanconi عبارتند از :
بافت برداری مغز استخوان

شمارش خون کامل (CBC)

تست های تکاملی

اضافه کردن دارو به یک نمونه خون برای بررسی آسیب به کروموزوم ها

بررسی های اشعه X و دیگر بررسی های تصویر برداری (CT اسکن، MRI)

تست شنوایی

نوع بندی بافت HLA ( برای تطبیق یافتن دهنده های مغز استخوان)

سونوگرافی کلیه ها

زنان باردار ممکن است نمونه برداری chorionic villous یا آمنیوسنتز در کودک متولد نشده خود داشته باشند.


وجود نواحی تیره بر روی پوست یکی از علائم کم خونی فانکونی می باشد

درمان کم خونی فانکونی
بیماران مبتلا به تغییرات سلولی خونی خفیف تا شدید که نیازی به ترانسفوزیون ندارند ممکن است تنها به چکاپ های منظم، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نیاز داشته باشند. مراقب بهداشت با دقت فرد را از نظر سرطان، معمولاٌ سرطان خون یا لنفوم بررسی خواهد کرد.

داروهایی مثل فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین، G-CSF و GM-CSF) می توانند شمارش خون را برای مدت زمان کوتاه بهبود بخشند.

پیوند مغز استخوان می تواند مشکلات شمارش خون کم خونی Fanconi را معالجه نماید. (بهترین دهنده، برادر یا خواهری است که نوع بافت آنها با بیمار تطبیق یافته است). بیمارانی که پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان داشته اند بدلیل خطر بروز سرطانهای دیگر، هنوز نیازمند چکاپ منظم هستند.

هورمون درمانی
هورمون درمانی همراه با دوزهای پایین استروئیدها (مثل هیدروکورتیزون یا پردنیزون) برای افرادی تجویز می شود که دهنده مغز استخوان ندارند. بیشتر بیماران به هورمون درمانی پاسخ می دهند. اما زمانیکه داروها متوقف می شوند هر فردی دارای اختلال بسرعت بدتر می شود. در اکثر موارد، این داروها سرانجام کار را متوقف می سازند.

دارو درمانی
– آنتی بیوتیک ها ( احتمالاٌ بصورت رگی) برای درمان تعداد پایین سلولهای خون و عفونت ها

– تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایین خون

اکثر افراد مبتلا به این وضعیت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست)، پزشکی که بیماریهای مرتبط با غدد را درمان می کند (اندوکرینولوژیست ) و یک چشم پزشک مراجعه می کنند. آنها ممکن است به پزشک ارتوپد، متخصص زنان یا متخصص بیماریهای کلیوی نیز مراجعه کنند.


افراد مبتلا به کم خونی Fanconi باید از مواد سرطان زا اجتناب نموده

پیشگیری از کم خونی فانکونی
خانواده هایی با این وضعیت می توانند برای شناخت بهتر بیماری خود، مشاوره ژنتیک داشته باشند.
واکسیناسیون می تواند مانع بروز مشکلات خاص از جمله عفونت های ذات الریه پنوموکوکسی، هپاتیت و آبله مرغان شود.
افراد مبتلا به کم خونی Fanconi باید از مواد سرطان زا ( کارسینوژن ها) اجتناب نموده و از لحاظ ابتلا به سرطان مورد معاینه قرار گیرند.
 
موضوعات مشابه
نویسنده موضوع عنوان تالار پاسخ‌ها تاریخ
B علت وجود خون در مدفوع نوزادان و بزرگسالان چیست؟علائم و درمان متفرقه پزشکی 0
شکارچی آموزش علائم نگارشی به صورت جامع آموزش ویراستاری 20
Fatemeh_S علائم سرطان دهان چیست و نحوه‌ی تشخیص آن چگونه است؟ سرطان 6
Fatemeh_S علائم سرطان ریه و راه های درمان آن چیست؟ سرطان 3
Fatemehmacani70 آموزشی علائم نگارشی | انجمن رمان ایران اموزش ادبی 0
Asteria شایع ترین علائم بیماری های چشم چشم پزشکی 0
Asteria علائم ویروسی بودن یک سیستم نکته ها و ترفندها و آموزش 1
Asteria ❗️احتمال انتقال کروناویروس حتی پس از بهبود علائم تازه های علم پزشکی 0
S علائم کرونا متفرقه پزشکی 0
S علائم گرفتگی عروق پا متفرقه پزشکی 0
•MaNiA• اخبار علائم کرونا چیست؟ متفرقه پزشکی 1
Asteria علائم و نشانه های همزاد متا فیزیک 0
E_hA اختلال وسواس فکری و عملی (OCD)، علائم و درمان آن روانشناسی 7
mobina_gh رایج ترین بیماری های قلبی خاموش؛ بدون علائم مشخص قلب و عروق 0
mobina_gh علائم سکته قلبی در جوانان چیست؟ قلب و عروق 0
•*ŋegar•* علائم و نشانه های بیماری همستر درمان حیوانات 21
helia_L علائم افسردگی در مردان روانشناسی 0
HASNA علائم ،تشخیص و درمان آسم قلبی قلب و عروق 0
miss_gh علائم افسردگی در کودکان و راه‌های پیشگیری از آن روانشناسی 0
♧~HaavusH _Rad~♧ علائم اصلی سالم نبودن روده ها چیست متفرقه پزشکی 0
HASNA تشخیص زودهنگام علائم آلزایمر به کمک بازی ویدئویی مغز و اعصاب 0
HASNA علائم بیش فعالی در کودکان و روش های درمان آن را بشناسید روانشناسی کودکانه 0
ســـحرپــروانـہ علائم، علل و درمان ادم ریوی متفرقه پزشکی 0
ســـحرپــروانـہ علل ، علائم و درمان اسپوندیلوز ( آرتروز ستون فقرات) استخوان و مفاصل (ارتوپدی) 0
ســـحرپــروانـہ علل و علائم اختلال «بلوک‌ قلبی» قلب و عروق 0
ســـحرپــروانـہ مراقب سکته گرمایی باشید/ علائم گرمازدگی متفرقه پزشکی 0
ســـحرپــروانـہ ناخنک چشم چیست؟ علائم و درمان ناخنک چشم چشم پزشکی 0
ســـحرپــروانـہ علل ، علائم و انواع بیماری دیستروفی ماهیچه ای متفرقه پزشکی 0
ســـحرپــروانـہ علائم و علل نارسایی دریچه میترال قلب قلب و عروق 0
ســـحرپــروانـہ علائم آپاندیس... متفرقه پزشکی 0
ســـحرپــروانـہ آرتروز کمر؛ این علائم را جدی بگیرید استخوان و مفاصل (ارتوپدی) 0
ســـحرپــروانـہ درد انگشتان پا؛ علل و علائم استخوان و مفاصل (ارتوپدی) 0
ســـحرپــروانـہ علائم و درمان پارگی منیسک زانو استخوان و مفاصل (ارتوپدی) 0
ســـحرپــروانـہ متاستاز استخوان؛ علائم و تشخیص استخوان و مفاصل (ارتوپدی) 0
ســـحرپــروانـہ علائم فشار خون بالا متفرقه پزشکی 0
م علائم ونشانه های سرطان روده سرطان 0
ســـحرپــروانـہ علائم و نشانه های تپش نامنظم قلب چیست؟ قلب و عروق 0
ســـحرپــروانـہ علل،علائم ودرمان اسپوندیلوز....(ارتروز ستون فقرات) استخوان و مفاصل (ارتوپدی) 0
Asteria علائم سینوزیت کودکان چیست؟ گوش ,حلق و بینی 0
کوکیッ ⚠آشنایی با شایع‌ترین بیماری‌های کودکان + علائم و درمان⚠ بیماری‌های کودکان 33
کوکیッ علائم بیماری حصبه در کودکان چیست؟ بیماری‌های کودکان 0
کوکیッ علائم و درمان اسهال و استفراغ کودکان بیماری‌های کودکان 0
کوکیッ علائم دیابت در کودکان بیماری‌های کودکان 0
Pari_A علائم انواع سرطان ها سرطان 0

موضوعات مشابه

کسانی که این موضوع را دیده‌اند (تعداد: 0) مشاهده جزئیات

کسانی که در حال مشاهده موضوع هستند (تعداد: 1, کاربران: 0, مهمانان: 1)